USG 11-14 tydzień ciąży i test PAPPA...

...czyli usg genetyczne, usg prenatalne bo tak jest powszechnie określane.

Jest to jedno z dwóch najważniejszych badań USG w ciąży.

Każda ciężarna chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne. Badania prenatalne dzielą się na:
- nieinwazyjne (USG, badania krwi matki), bezpieczne dla płodu ale obarczone pewnym ryzykiem błędu,
- inwazyjne (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone ryzykiem straty ciąży.

Każda ciężarna obciążona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa czy innymi nieprawidłowościami.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki i przykładowo wynosi:

  • w 20 roku życia 1 do 1500,
  • w 30 roku życia 1 do 900,
  • w 35 roku życia 1 do 350,
  • w 40 roku życia 1 do 100.

Takie ryzyko podstawowe (wynikające z wieku matki) modyfikowane jest przez wynik badania USG i badań biochemicznych (test PAPPA) i może ulec zmniejszeniu lub zwiększeniu.

USG wykonane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży pozwala wyrazić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych (np zespołu Downa) u płodu w liczbach np. 1:10, 1:100, 1:1000, 1:10000 etc. Ponadto w tym czasie trwania ciąży widocznych jest większość strukturalnych wad płodu.

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:

  • - przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
  • - kości nosowe,
  • - czynność serca płodu,
  • - można też ocenić przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny,
  • - budowę płodu dostepną badaniu USG w tym czasie:
czaszka – kształt, sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych,
ściany powłok jamy brzusznej – uwidocznienie przyczepu pępowiny,
obecność i położenie żołądka,
serce płodu - położenie i jego czynność,
pęcherz moczowy,
kręgosłup,
kończyny górne i dolne,
ocena kosmówki,

Przezierność karku jest to "przezroczysty" (wypełniony płynem) obszar pomiędzy skórą a tkanką podskórną okolicy karku płodu. Zwiększona przezierność karku występuje u większości płodów z aberracjami chromosomalnymi i/lub w przypadku wad serca oraz u pewnego odsetka dzieci zdrowych. Jeśli wielkość NT przekracza normę, może to świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych (przede wszystkim zespołu Downa i zespołu Turnera), wad wrodzonych (przede wszystkim serca) oraz różnych innych nieprawidłowości genetycznych.

Brak kości nosowych w 11-14 tygodniu ciąży to cecha przede wszystkim większości dzieci z zespołem Downa. Ten objaw jest rzadko (3%) spotykany w 11-14 tygodniu ciąży u dzieci zdrowych. Brak kości nosowych u płodu podobnie jak niedomykalność zastawki trójdzielnej i nieprawidłowy przepływ w przwodzie żylnym łączą się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń chromosomalnych.

Test PAPPA

W ocenie ryzyka wystąpienia wad wrodzonych pomagają także badania biochemiczne krwi matki. Jedną z możliwości jest wykonanie testu PAPP-A, który polega na oznaczeniu białka osoczowego - pappalizyny-1, a także wolnej podjednostki beta-HCG.

Stężenie białka PAPP-A rośnie przy prawidłowym rozwoju płodu. Jego obniżone stężenie może oznaczać zqiększone ryzyko aberracji i/lub niewydolności łożyska w II połoqiw ciąży.  W przypadku wolnej podjednostki beta-HCG jest odwrotnie. Przy prawidłowym rozwoju płodu jej poziom zmniejsza się z czasem, natomiast w przypadku zespołu Downa obserwuje się zwiększone stężenie tego hormonu.

W przypadku niektórych aberracji chromosomalnych (trisomia 13) dochodzi do obniżenia steżenia obu parametrów biochemicznych.

Czy warto wykonać w ciąży USG genetyczne z testem PAPP-A?

Choć wykonanie USG w 11-14 tygodniu ciąży może dawać 80% wykrywalności aberracji chromosomalnych u płodu, to w przypadku połączenia z testem PAPP-A ten odsetek może osiągnąć 90-95%. Warto przy tym podkreślić, że oba te badania uzupełniają się.

USG genetyczne służy określeniu parametrów anatomicznych – przezierności karku (NT), stanu kości nosowej, a także przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną. Badanie biochemiczne krwi matki pomoże natomiast wykluczyć lub zidentyfikować aberrację, jeśli badanie USG nie wykazało żadnych nieprawidłowości.

Po wykonaniu badania USG lub USG z testem PAPP-A określa się ryzyko aberracji chromosomalnych. O niskim ryzyku mówimy, jeśli szansa na zespół Downa i inne trisomie jest mniejsza niż 1 do 1000. Takie pacjentki nie wymagają dalszej diagnostyki. Wysokie ryzyko to takie, które jest większe niż 1 do 300. Wtedy rekomenduje się badania inwazyjne. W przypadku ryzyka pośredniego, czyli zawierającego się w przedziale od 1:300 do 1:1000 rekomenduje się wykonanie oznaczenia wolnego płodowego DNA. To badanie również rekomenduje się w przypadku ryzyka pomiędzy 1:100 a 1:1000. W przypadku ryzyka powyżej 1:100 zaleca się badania inwazyjne.

Zalety badania USG w 11-14 tygodniu ciąży:

  • Jest to badanie nieinwazyjne o wysokiej dokładności umożliwiające wykrycie 80-95% dzieci z zespołem Downa niezależnie od wieku matki.
  • W przypadku kobiet powyżej 35 r.ż badanie umożliwia bardziej precyzyjne określenie ryzyka zespołu Downa, a co za tym idzie podjęcie bardziej wyważonej decyzji o badaniach inwazyjnych obarczonych ryzykiem straty ciąży. Jeśli w wyniku badania USG ryzyko ulegnie zmniejszeniu, można rozważyć odstąpienie od badań inwazyjnych.
  • Bardzo precyzyjna ocena czasu trwania ciąży i wyznaczenie terminu porodu.
  • Ocena budowy płodu i możliwość wykrycia licznych nieprawidłowości już na tak wczesnym etapie ciąży.

Ważne informacje:

  • określenie ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie badania USG w 11-14 tygodniu ciąży jest wiarygodne jedynie, kiedy badanie USG wykonał odpowiednio przeszkolony lekarz. Lista lekarzy w Polsce posiadających certyfikat do stepna jest na stronie www.fetalmedicine.org
  • test PAPP-A należy wykonywać na sprzęcie kompatybilnym z oprogramowaniem FMF
  • badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży nie udziela odpowiedzi na pytanie czy dziecko ma zespół Downa czy nie. Wynik badania USG przedstawiany jest w postaci wyrażonego w liczbach ryzyka wystąpienia nieprawidłowości
  • USG z testem PAPP-A stanowią badanie przesiewowe, czyli "wyłapujące" ciężarne z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z aberracjami chromosomalnymi. Badaniem rozstrzygającym jest oznaczenie kariotypu płodu.
  • nieprawidłowa przezierność karku wiąże się także z wadami strukturalnymi płodu, najczęściej serca. Należy o tym pamiętać wykonując USG w połowie ciąży.

Przykładowo dla ciężarnej w 12 tygodniu ciąży, która ma :

  • 20 lat ryzyko z. Downa wynikające z wieku wynosi 1:1088. W przypadku prawidłowego wyniku badania USG (przezierność karku 50 percentyl oraz widoczna kość nosowa płodu) zostaje zmniejszone do 1:12522,
  • 25 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:9301:10727,
  • 30 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:5791:6670,
  • 35 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:2241:2580
  • 37 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:1381:1588

Osobom zainteresowanym szczegółowymi informacjami na temet badania USG w 11-14 tygodniu polecam stronę współtwórców tej metody www.fetalmedicine.org

Kontakt
Dr Paweł Piekarski | tel: 601 259 440, 22 839 07 75 | email: gabinet@drpiekarski.com
ul. Krasińskiego 2A/3A 01-601 Warszawa | woj. mazowieckie
O mnie   Usługi   USG   Porady   Linki    Kontakt Mapa Strony