USG 11-14 tydzień ciąży i test PAPPA...

...czyli usg genetyczne, usg prenatalne bo tak jest powszechnie określane.

Jest to jedno z dwóch najważniejszych badań USG w ciąży.

Każda ciężarna chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne. Badania prenatalne dzielą się na:
- nieinwazyjne (USG, badania krwi matki), bezpieczne dla płodu ale obarczone pewnym ryzykiem błędu,
- inwazyjne (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone ryzykiem straty ciąży.

Każda ciężarna obciążona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa czy innymi nieprawidłowościami.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki i przykładowo wynosi:
- w 20 roku życia 1:1527 (1 do 1527),
- w 30 r.ż. 1:895,
- w 35r.ż. 1:356,
- w 40r.ż. 1:97 etc.
Takie ryzyko podstawowe (wynikające z wieku matki) modyfikowane jest przez wynik badania USG i badań biochemicznych (test PAPPA) i może ulec zmniejszeniu lub zwiększeniu.

USG wykonane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży pozwala wyrazić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych (np zespołu Downa) u płodu w liczbach np. 1:10, 1:100, 1:1000, 1:10000 etc. Ponadto w tym czasie trwania ciąży widocznych jest większość strukturalnych wad płodu.

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:

  • - przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
  • - kości nosowe,
  • - czynność serca płodu,
  • - można też ocenić przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny.

Przezierność karku jest to "przezroczysty" (wypełniony płynem) obszar pomiędzy skórą a tkanką podskórną okolicy karku płodu. Zwiększona przezierność karku występuje u większości płodów z aberracjami chromosomalnymi i/lub w przypadku wad serca oraz u niewielkiego odsetka dzieci zdrowych. Jeśli wielkość NT przekracza normę, świadczy to o zwiększonym ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych (przede wszystkim zespołu Downa i zespołu Turnera), wad wrodzonych (przede wszystkim serca) oraz różnych innych nieprawidłowości genetycznych.
Brak kości nosowych w 11-14 tygodniu ciąży to cecha przede wszystkim większości dzieci z zespołem Downa. Ten objaw rzadko spotykany jest u dzieci zdrowych. Brak kości nosowych u płodu podobnie jak niedomykalność zastawki trójdzielnej łączą się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń chromosomalnych.

Test PAPPA

Ocenić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych pomagają także badania biochemiczne krwi matki. Jedną z możliwości jest wykonanie testu PAPP-A, który polega na oznaczeniu białka osoczowego - pappalizyny-1, a także wolnej podjednostki beta-HCG. USG genetyczne w ciąży podparte wynikiem tego właśnie nieinwazyjnego badania pozwala precyzyjniej ocenić ryzyko aberracji chromosomalnych, w tym np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau czy Tunera.

W ciąży USG genetyczne, przeprowadzone w I trymestrze ma za zadanie ocenić m.in. przezierność fałdu karkowego (NT), a także stan kości nosowej. Uzupełnienie tej oceny testem PAPP-A to aż 95% wykrywalność mutacji.

Interpretacja wyników leży oczywiście w gestii ginekologa, należy jednak pamiętać, że poziom oznaczanego w teście PAPP-A białka rośnie przy prawidłowym rozwoju płodu. Jego obniżone stężenie może oznaczać np. zespół Downa. W przypadku wolnej podjednostki beta-HCG jest odwrotnie. Przy prawidłowym rozwoju płodu jej poziom zmniejsza się z czasem, natomiast przy mutacjach obserwuje się zwiększone stężenie tego hormonu.

Uniknąć zbędnych badań inwazyjnych pozwoli wykonanie badania na licencjonowanym sprzęcie kompatybilnym z oprogramowaniem Fetal Medicine Foundation.

Czy warto wykonać w ciąży USG genetyczne z testem PAPP-A?

Choć wykonanie w ciąży USG genetycznego to aż 80% skuteczności wykrycia mutacji chromosomowych u płodu, należy pamiętać, że połączenie go z wynikami testu PAPP-A da nam nawet do 95% pewności.

Warto przy tym podkreślić, że oba te badania uzupełniają się, a nie pokrywają, ponieważ skupiają się na zupełnie innych obszarach.

USG genetyczne służy określeniu parametrów morfologicznych – przezierności karku (NT), stanu kości nosowej, a także przepływu krwi przez zastawkę trójdzielną. Badanie biochemiczne krwi matki pomoże natomiast wykluczyć lub zidentyfikować mutację, jeśli badanie ultrasonografem nie wykazało żadnych nieprawidłowości.

Przy nieprawidłowościach wykrytych podczas wykonywania USG genetycznego nie zaleca się już oznaczania pappalizyny-1 i wolnej podjednostki beta-HCG, tylko kariotypu - kompletnego zestawu chromosomów, co pozwoli wykryć nieprawidłowości zarówno odnośnie ich liczby, jak również kształtu. W przypadku prawidłowego obrazu ultrasonograficznego zaleca się podjąć decyzję o wykonaniu dodatkowego badania krwi.

Badania inwazyjne

Jeśli ryzyko jest wysokie można wykonać test inwazyjny, która poprzez badanie chromosomów z komórek płodu w 100% określa czy dziecko ma zespół Downa. Do takich badań należą amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. W Polsce zwykle wykonuje się amniopunkcję genetyczną. Ten zabieg, który polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez nakłucie macicy przez powłoki brzuszne matki, można wykonać od 15 tygodnia ciąży. Wadą amniopunkcji genetycznej jest ok 0,5-1% ryzyko straty ciąży.

Zalety badania USG w 11-14 tygodniu ciąży:

  • Jest to badanie nieinwazyjne o wysokiej dokładności umożliwiające wykrycie 80-95% dzieci z zespołem Downa niezależnie od wieku matki.
  • W przypadku kobiet powyżej 35 r.ż badanie umożliwia bardziej precyzyjne określenie ryzyka zespołu Downa, a co za tym idzie podjęcie bardziej wyważonej decyzji o badaniach inwazyjnych obarczonych ryzykiem straty ciąży. Jeśli w wyniku badania USG ryzyko ulegnie zmniejszeniu, można rozważyć odstąpienie od badań inwazyjnych.
  • Bardzo precyzyjna ocena czasu trwania ciąży i wyznaczenie terminu porodu.
  • Ocena budowy płodu i możliwość wykrycia licznych nieprawidłowości już na tak wczesnym etapie ciąży.

Ważne informacje:

  • określenie ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie badania USG w 11-14 tygodniu ciąży jest wiarygodne jedynie, kiedy badanie USG wykonał odpowiednio przeszkolony lekarz. Lista lekarzy w Polsce posiadających certyfikat Fetal Medicine Foundation
  • test PAPP-A należy wykonywać na sprzęcie kompatybilnym z oprogramowaniem FMF
  • badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży nie udziela odpowiedzi na pytanie czy dziecko ma zespół Downa czy nie. Wynik badania USG przedstawiany jest w postaci wyrażonego w liczbach ryzyka wystąpienia nieprawidłowości
  • USG z testem PAPP-A stanowią badanie przesiewowe, czyli "wyłapujące" ciężarne z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z aberracjami chromosomalnymi. Badaniem rozstrzygającym jest oznaczenie kariotypu płodu.
  • nieprawidłowa przezierność karku wiąże się także z wadami strukturalnymi płodu, najczęściej serca. Należy o tym pamiętać wykonując USG w połowie ciąży.

Przykładowo dla ciężarnej w 12 tygodniu ciąży, która ma :

  • 20 lat ryzyko z. Downa wynikające z wieku wynosi 1:1088. W przypadku prawidłowego wyniku badania USG (przezierność karku 50 percentyl oraz widoczna kość nosowa płodu) zostaje zmniejszone do 1:12522,
  • 25 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:9301:10727,
  • 30 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:5791:6670,
  • 35 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:2241:2580
  • 37 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:1381:1588

Osobom zainteresowanym szczegółowymi informacjami na temet badania USG w 11-14 tygodniu polecam stronę współtwórców tej metody www.fetalmedicine.org

Kontakt
Dr Paweł Piekarski | tel: 601 259 440, 22 839 07 75 | email: gabinet@drpiekarski.com
ul. Krasińskiego 2A/3A 01-601 Warszawa | woj. mazowieckie
O mnie   Usługi   USG   Porady   Linki    Kontakt Mapa Strony