USG 11-14 tydzień ciąży i test PAPPA

Jest to jedno z dwóch najważniejszych badań USG w ciąży.

Każda ciężarna chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne. Badania prenatalne dzielą się na:
- nieinwazyjne (USG, badania krwi matki), bezpieczne dla płodu ale obarczone pewnym ryzykiem błędu,
- inwazyjne (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone ryzykiem straty ciąży.

Każda ciężarna obciążona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa czy innymi nieprawidłowościami. 
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki i przykładowo wynosi: 
- w 20 roku życia 1:1527 (1 do 1527), 
- w 30 r.ż. 1:895, 
- w 35r.ż. 1:356, 
- w 40r.ż. 1:97 etc. 
Takie ryzyko podstawowe (wynikające z wieku matki) modyfikowane jest przez wynik badania USG i badań biochemicznych (test PAPPA) i może ulec zmniejszeniu lub zwiększeniu.

USG wykonane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży pozwala wyrazić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych (np zespołu Downa) u płodu w liczbach np. 1:10, 1:100, 1:1000, 1:10000 etc. Ponadto w tym czasie trwania ciąży widocznych jest większość strukturalnych wad płodu.

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:
przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT), 
- kości nosowe,   
- czynność serca w tym przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną.

Przezierność karku jest to "przezroczysty" (wypełniony płynem) obszar pomiędzy skórą a tkanką podskórną okolicy karku płodu. Zwiększona przezierność karku występuje u większości płodów z aberracjami chromosomalnymi  i/lub w przypadku wad serca oraz u niewielkiego odsetka dzieci zdrowych. Jeśli wielkość NT przekracza normę, świadczy to o zwiększonym ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych (przede wszystkim zespołu Downa i zespołu Turnera), wad wrodzonych (przede wszystkim serca) oraz różnych innych nieprawidłowości genetycznych. 
Brak kości nosowych w 11-14 tygodniu ciąży to cecha przede wszystkim większości dzieci z zespołem Downa. Ten objaw rzadko spotykany jest u dzieci zdrowych. Brak kości nosowych u płodu podobnie jak niedomykalność zastawki trójdzielnej łączą się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń chromosomalnych.

Test PAPPA

Ultrasonograficzną ocenę ryzyka wystąpienia nieprawidłowości u płodu można poszerzyć o badania biochemiczne krwi matki, z których najpopularniejszy jest test Pappa. Oznacza się w nim białko PAPP-A oraz hormon wolną podjednostkę beta-HCG.

W ciąży prawidłowej poziom wolnej podjednostki beta-HCG we krwi matki zmniejsza się wraz czasem trwania ciąży, natomiast w ciążach z zespołem Downa stężenie to jest zwiększone. Poziom PAPP-A w ciąży prawidłowej rośnie wraz z wiekiem ciążowym, natomiast w przypadku zespołu Downa jest obniżony.
Oznaczenie tych parametrów w połączeniu z badaniem USG umożliwia bardziej precyzyjną ocenę ryzyka aberracji chromosomalnych. 
Połączenie badania USG, w którym ocenia się przezierność karku i kości nosowe z oznaczeniem poziomów białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-HCG pozwala osiągnąć 95% współczynnik wykrywalności aberracji chromosomalnych.

Niezwykle istotne jest aby test PAPP-A wykonywać na licencjonowanym sprzęcie, kompatybilnym z oprogramowaniem Fetal Medicine Foundation. Wykonywanie tego badania na innym sprzęcie może być przyczyną niepotrzebnych badań inwazyjnych.

Samo USG czy USG z testem PAPP-A?

Badanie USG charakteryzuje się 80% czułością wykrywania aberracji chromosomalnych u płodu (tzn przy pomocy prawidłowo wykonanego badania USG w 11-14 tygodniu ciąży wykryjemy 80% dzieci z Downa).
Połączenie badania USG z testem PAPP-A zwiększa czułość do 95%.
Badanie USG i test PAPP-A badają zupełnie różne parametry. USG określa parametry morfologiczne płodu (przezierność karku, kość nosowa, przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną). Test PAPP-A określa parametry biochemiczne, których "nie widać" w badaniu USG i pozwala rozpoznać aberracje chromosomalne u tych dzieci, które w badaniu USG wyglądają prawidłowo.
USG i test PAPP-A są metodami wzajemnie się uzupełniającymi a nie pokrywającymi.
Na częste pytanie czy zrobić test PAPP-A w sytuacji kiedy badanie USG wyjdzie nieprawidłowo należy odpowiedzieć, że nieprawidłowy wynik badania USG jest wskazaniem do oznaczenia kariotypu i testu PAPP-A nie trzeba wykonywać.
Należy podkreślić że połączenie badania USG z testem PAPP-A ma obecnie najwyższą udowodnioną czułość spośród nieinwazyjnych metod wykrywania aberracji chromosomalnych u płodu w I trymestrze ciąży.

Badania inwazyjne

Jeśli ryzyko jest wysokie można wykonać test inwazyjny, która poprzez badanie chromosomów z komórek płodu w 100% określa czy dziecko ma zespół Downa. Do takich badań należą amniopunkcja, biopsja kosmówki i kordocenteza. W Polsce zwykle wykonuje się amniopunkcję genetyczną. Ten zabieg, który polega na pobraniu płynu owodniowego poprzez nakłucie macicy przez powłoki brzuszne matki, można wykonać od 15 tygodnia ciąży. Wadą amniopunkcji genetycznej jest ok 0,5-1% ryzyko straty ciąży.

Zalety badania USG w 11-14 tygodniu ciąży:

  • Jest to badanie nieinwazyjne o wysokiej dokładności umożliwiające wykrycie 80-95% dzieci z zespołem Downa niezależnie od wieku matki.
  • W przypadku kobiet powyżej 35 r.ż badanie umożliwia bardziej precyzyjne określenie ryzyka zespołu Downa, a co za tym idzie podjęcie bardziej wyważonej decyzji o badaniach inwazyjnych obarczonych ryzykiem straty ciąży. Jeśli w wyniku badania USG ryzyko ulegnie zmniejszeniu, można rozważyć odstąpienie od badań inwazyjnych.
  • Bardzo precyzyjna ocena czasu trwania ciąży i wyznaczenie terminu porodu.
  • Ocena budowy płodu i możliwość wykrycia licznych nieprawidłowości już na tak wczesnym etapie ciąży.

Ważne informacje:

  • określenie ryzyka zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych na podstawie badania USG w 11-14 tygodniu ciąży jest wiarygodne jedynie, kiedy badanie USG wykonał odpowiednio przeszkolony lekarz. Lista lekarzy w Polsce posiadających certyfikat Fetal Medicine Foundation
  • test PAPP-A należy wykonywać na sprzęcie kompatybilnym z oprogramowaniem FMF
  • badanie USG w 11-14 tygodniu ciąży nie udziela odpowiedzi na pytanie czy dziecko ma zespół Downa czy nie. Wynik badania USG przedstawiany jest w postaci wyrażonego w liczbach ryzyka wystąpienia nieprawidłowości
  • USG z testem PAPP-A stanowią badanie przesiewowe, czyli "wyłapujące" ciężarne z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z aberracjami chromosomalnymi.  Badaniem rozstrzygającym jest oznaczenie kariotypu płodu.
  • nieprawidłowa przezierność karku wiąże się także z wadami strukturalnymi płodu, najczęściej serca. Należy o tym pamiętać wykonując USG w połowie ciąży.

Przykładowo dla ciężarnej w 12 tygodniu ciąży, która ma :

  • 20 lat ryzyko z. Downa wynikające z wieku wynosi 1:1088. W przypadku prawidłowego wyniku badania USG (przezierność karku 50 percentyl oraz widoczna kość nosowa płodu) zostaje zmniejszone do 1:12522,
  • 25 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:9301:10727,
  • 30 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:5791:6670,
  • 35 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:2241:2580
  • 37 lat ryzyka wynoszą odpowiednio 1:1381:1588

Osobom zaiteresowanym szczegółowymi informacjami na temet badania USG w 11-14 tygodniu polecam stronę współtwórców tej metody www.fetalmedicine.com

Kontakt
O mnie   Usługi   USG   Porady   Galeria   Linki    Kontakt Mapa Strony