USG 11-14 tydzień ciąży i test PAPPA...

…czyli usg genetyczne, usg prenatalne bo tak jest powszechnie określane.

Każda ciężarna chce wiedzieć czy urodzi zdrowe dziecko. W czasie ciąży odpowiedzi na to pytanie służą badania prenatalne. Badania prenatalne dzielą się na:

  • nieinwazyjne (USG, badania krwi matki), bezpieczne dla płodu ale obarczone pewnym ryzykiem błędu,
  • inwazyjne (amniopunkcja genetyczna, biopsja kosmówki), dające dokładną informację o kariotypie płodu ale obarczone ryzykiem straty ciąży.

Każda ciężarna obciążona jest pewnym, statystycznym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa czy innymi nieprawidłowościami. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki i przykładowo wynosi:

  • w 20 roku życia 1 do 1500,
  • w 30 roku życia 1 do 900,
  • w 35 roku życia 1 do 350,
  • w 40 roku życia 1 do 100.

Takie ryzyko podstawowe (wynikające z wieku matki) modyfikowane jest przez wynik badania USG i badań biochemicznych (test PAPPA) i może ulec zmniejszeniu lub zwiększeniu.

USG wykonane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży pozwala wyrazić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych (np zespołu Downa) u płodu w liczbach np. 1:10, 1:100, 1:1000, 1:10000 etc. Ponadto w tym czasie trwania ciąży widocznych jest większość strukturalnych wad płodu.

W USG w 11-14 tygodniu ciąży ocenia się:

  • przezierność karku (z ang. nuchal translucency, NT),
  • kości nosowe,
  • czynność serca płodu,
  • można też ocenić przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny,
  • budowę płodu dostępna badaniu USG w tym czasie:
    • czaszka – kształt, sierp mózgu, sploty naczyniówkowe komór bocznych,
    • ściany powłok jamy brzusznej – uwidocznienie przyczepu pępowiny,
    • obecność i położenie żołądka,
    • serce płodu – położenie i jego czynność,
    • pęcherz moczowy,
    • kręgosłup,
    • kończyny górne i dolne,
    • ocena kosmówki,

Przezierność karku jest to „przezroczysty” (wypełniony płynem) obszar pomiędzy skórą a tkanką podskórną okolicy karku płodu. Zwiększona przezierność karku występuje u większości płodów z aberracjami chromosomalnymi i/lub w przypadku wad serca oraz u pewnego odsetka dzieci zdrowych. Jeśli wielkość NT przekracza normę, może to świadczyć o zwiększonym ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych (przede wszystkim zespołu Downa i zespołu Turnera), wad wrodzonych (przede wszystkim serca) oraz różnych innych nieprawidłowości genetycznych.

Brak kości nosowych w 11-14 tygodniu ciąży to cecha przede wszystkim większości dzieci z zespołem Downa. Ten objaw jest rzadko (3%) spotykany w 11-14 tygodniu ciąży u dzieci zdrowych. Brak kości nosowych u płodu podobnie jak niedomykalność zastawki trójdzielnej i nieprawidłowy przepływ w przwodzie żylnym łączą się ze zwiększonym ryzykiem zaburzeń chromosomalnych.